Posted by Turkse Media
Feb 03, 2022

Turkse wetenschapper ontdekt nieuwe genetische ziekte

Een Turkse wetenschapper heeft een zeldzame genetische ziekte ontdekt die gericht is op het beendergestel (skelet) van de mens, zo heeft zijn universiteit woensdag bekendgemaakt.

Volgens de verklaring van de Çukurova Universiteit in de zuidelijke provincie Adana ontdekte Dr. Osman Demirhan van de Faculteit der Geneeskunde dat een nieuwe homozygote mutatie in het gen schade aan het skelet veroorzaakt.

Uit het onderzoek blijkt dat de genetische ziekte leidde tot aandoeningen van de geslachtsorganen.

“De incidentie van zeldzame skeletaandoeningen is naar verluidt ongeveer één op de 5.000 gevallen. Er wordt echter geschat dat de incidentie van skeletaandoeningen in ons land, waar gevallen van neef-nichthuwelijken (bloedverwant) relatief veel voorkomt, veel hoger is dan in de literatuur wordt gerapporteerd”, werd Demirhan geciteerd in de verklaring.

De studie was gebaseerd op een 16-jarig meisje uit een gezin met veel voorkomende neef-nichthuwelijken, zei de wetenschapper.

Het jonge meisje had “ernstige misvorming van arm en been, bestaande uit gevouwde vingers, gebrek aan ontwikkeling van het kuitbeen, ernstige vingercontracties, gewrichtsverlies in de handen en versmelting van de pols en enkelbotten”, legde hij uit.

De studie toonde ook aan dat de “eierstokken van het meisje zich niet ontwikkelden en dat ze een onderontwikkelde baarmoeder had. Endocrinologische bevindingen onthulden dat haar eierstokken niet genoeg hormonen of voortplantingscellen produceerden”, voegde Demirhan eraan toe.

De arts zei ook dat de ouders van de patiënte, de kinderen van haar oom en twee van haar vier broers en zussen drager zijn van de defecte genen.

“We zijn er trots op dat we een belangrijke ziekte hebben ontdekt als onderdeel van de zeldzame ziekten op het gebied van genetica en deze in de medische wetenschap en literatuur hebben geïntroduceerd als het ‘Demirhan-syndroom’.”